Historia Marcelki

 

Marcelinka urodziła się w 40 tygodniu ciąży ze zrostem szczęki i żuchwy,  w wyniku którego w czwartej dobie życia przeszła operację rozdzielenia tegoż zrostu. Chorobę zdiagnozowano jako ankylozę stawu skroniowo-żuchwowego. Marcelka od tamtej pory była wielokrotnie hospitalizowana i operowana, ponieważ zrost na poziomie stawu skroniowego, pomimo wielu metod rehabilitacji, wciąż się odnawiał. W międzyczasie zaobserwowaliśmy zmianę w kształcie źrenicy  - wizyty w Klinice Okulistyki w Lublinie, szczegółowe badania oczu i stała obserwacja umożliwiły zdiagnozowanie zmian jako Anomalię Riegera.

Nas - rodziców, bardzo zaniepokoiła niniejsza diagnoza i zaczęliśmy szukać informacji na ten temat. Okazało się, że istnieje również Zespół Riegera, w którym oprócz zmian w tęczówce i budowie przedniego odcinka oka, współwystępują  inne zmiany pozaoczne, dotyczące budowy twarzoczaszki, anomalie w obrębie uzębienia, niedosłuch, opóźnienie w rozwoju intelektualnym, niskorosłość i kilka innych. Wizyty u genetyka zaowocowały konsultacjami z innymi specjalistami, by wykluczyć lub zacząć działania lecznicze w przypadku wystąpienia innych zaburzeń spotykanych przy Zespole Riegera.

Na podstawie wyników wspomnianych konsultacji (kardiolog, endokrynolog, audiolog, neurolog) oraz wcześniejszej historii choroby  (ankyloza, zniekształcenie trzonu szczeki, anomalia Riegera, oligodontia, charakterystyczny kształt pępka) potwierdzono u Marcelki występowanie Zespołu Riegera.