Stan obecny Marcelki:
Zespół Riegera, gen odpowiedzialny: Pitx                [ Rieger's syndrom ]
Ankyloza stawu skroniowo-żuchwowego prawego    [temporomandibular joint ankylosis TMJ ]
Przewlekłe wysiękowe - zarostowe zapalenie ucha środkowego lewego. Obustronny niedosłuch przewodzeniowy

Stan obecny Marcelki:
Zespół Riegera   [ Rieger's syndrom ]
Ankyloza stawu skroniowo-żuchwowego prawego    [temporomandibular joint ankylosis TMJ ]
Przewlekłe wysiękowe - zarostowe zapalenie ucha środkowego lewego. Obustronny niedosłuch przewodzeniowy
ASD II - ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej

 

 


Wzrok

Anomalia Riegera, okulary: OL+2,0; OP +0,75, ciśnienie w normie, OL 14, OP 24,
stała obserwacja
 
Staw skroniowo - żuchwowy

Opis tomografii 3D

Zniekształcony trzon szczęki, łuk jarzmowy (zmiany pooperacyjne) oraz gałąź żuchwy po stronie prawej. Głowa żuchwy po stronie prawej pogrubiała, spłaszczona, zniekształcona. Wyrostek dziobiasty zniekształcony, zrośnięty z łukiem jarzmowym oraz trzonem szczęki. Kąt żuchwy po tej stronie 153 st. Kąt żuchwy po stronie lewej 142 st. Szczelina stawów skroniowo-żuchwowych obustronnie widoczna w badaniu CT, po stronie prawej węższa. Zacienie struktur pneumatycznych piramidy kości skroniowej po stronie lewej.

Obserwujemy ruchomość żuchwy max na około 3 mm, brak ruchów bocznych żuchwą, rozwarcie około 5 mm, od wew. widoczna przesunięta śluzówka po prawej stronie do przodu, mniej więcej do 4-5 zęba, pod nią wyczuwalny jest stały blok kostny. Wyczuwalny ruch w stawach. Uzębienie: 12 zębów mlecznych, 5 zębów straconych podczas zabiegów, 3 brak (nie wyszły wcale). Na podstawie pantomogramu, stwierdzono brak połowy zawiązków zębów stałych. Zęby chore (próchnica), lapisowane regularnie. Od października 2004 nie było żadnych zabiegów operacyjnych w Warszawie,  

 

Opis MR (rezonans magnetyczny)

Badanie niepełne, wykonane jedynie w zwarciu - brak możliwości badania w rozwarciu u dziecka z ankylozą.

Stan po operacji żuchwy po stronie prawej - artefakty. Zniekształcenie żuchwy i łuku jarzmowego, łuk i głowa żuchwy po tej stronie, przy równym ułożeniu głowy dziecka, są położone niżej i bardziej ku przodowi niż analogiczne struktury po stronie lewej.

Poza zmianami kostnymi widoczne są zmiany bliznowate w tkankach miękkich, niewidoczna tkanka odpowiadająca prawemu mięśniowi żwaczowi (brak). Po stronie lewej jest on widoczny.

Kształt głowy żuchwy po stronie prawej jest odmienny niż po stronie lewej. Szpara stawowa jest lepiej widoczna i wydaje się być szersza po stronie prawej, tu też widoczny jest krążek stawowy, którego nie widzę w lewym stawie. Zmienione warunki anatomiczne spowodowały, że wyznaczenie płaszczyzny badania było bardzo utrudnione i nie jest ono idealne.

 

Badania te są wstępem do kolejnego etapu leczenia (planowany przeszczep kości żebrowej). W dniu 3 marca zostanie przeprowadzone kolejne badanie MR i być może w tym samym tygodniu odbędzie się planowana operacja.

Skutkiem opisanego stanu  jest brak ruchomości żuchwy – Marcelka nie jest w stanie otworzyć ani zamknąć ust, nie może gryźć pokarmów, śpiewać pełnym głosem, ma trudności z artykulacją niektórych głosek oraz myciem zębów. Nie można obejrzeć jej jamy ustnej, gardła, podjąć leczenia stomatologicznego.

 

fragm.. opisu dotychczasowego który był w tym miejscu, gdy mieliśmy nadzieję na przełom, w obecnym czasie - pozostawiam go .....  W czasie wizyty W IMiD, na początku 2006 roku uzgodniliśmy termin operacji w której zostanie pobrana kość żebrowa i wszczepiona w okolicę stawu skroniowo - żuchwowego. Metoda ta przynosi podobno dobre efekty. Ale... w zasadzie przy okazji każdej operacji słyszeliśmy, że jest szansa... że to zależy od rozwieracza, od tego jak dziecko współpracuje, od stosowanej rehabilitacji, od tego jak długo i w jakich okolicznościach ma zakładany aparat ortodontyczny.....pomimo różnych kombinacji dot. rehabilitacji i ćwiczeń, w których Marcelka czy to roczna czy trzyletnia bardzo świadomie brała udział (nawet ćwiczenie siłowe, pomimo olbrzymiego bólu jaki przezywała) były robione regularnie - nie dały oczekiwanego rezultatu. Zrost pojawiał się i już. Podejrzewamy, ze jest związane z zespołem Riegera, w którym występuje miedzy innym wadami - anomalie w budowie twarzoczaszki. Widocznie Marcelka ma taką budowę z blokiem kostnym zapisaną w genach... ale czy to oznacza, ze nie można tego zmienić operacyjnie? Jakie działanie jest konieczne by zmienić istniejący stan i by Maluch mógł "rozziewać " się całą szerokością buziaka? By mogła wydobyć z siebie pełny głos.....By mogła cieszyć się z gryzionej grzanki czy żutej, a nie wycmoktanej gumy do żucia... Marcelinka jest prawdopodobnie jedynym przypadkiem wrodzonej ankylozy znanym medycynie, gdzie nie wystąpił efekt "ptasiego profilu", z brakiem mięśni, odtwarzającym się zrostem kostnym, z takimi uwarunkowaniami w budowie twarzoczaszki, a co za tym idzie - niestety - bez wzorców w sposobie leczenia...